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全基因组SNP芯片检测            

基因芯片又称染色体微阵列技术(CMA),能在全基因组范围内检测染色体拷贝数变异(Copy Number Variant, CNV),尤其对检测染色体片段微缺失、微重复具有突出优势。

基因芯片目前已成为国内外临床遗传学诊断的一项常规技术。

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检测项目            

孕前染色体检测             

适用于生育过染色体异常患儿、具有染色体家族异常史、不孕不育、反复自然流产、死产史的夫妇。    

产前诊断             

适用于胎儿超声检查异常、有先天性异常家族史或曾生育先天性异常患儿的孕妇。    

流产组织遗传学分析             

约60%的孕早期流产是胎儿染色体异常造成的,基因芯片检测为流产组织提供精确的遗传诊断方法,查找流产原因,为下次妊娠提供遗传指导。    

儿科遗传病诊断             

国内外专家共识,对于不明原因的智力落后和(或)发育迟缓、多发畸形、自闭症等疾病,基因芯片作为首选检测技术。通过排查是否由染色体异常所致,及早确诊,以便医生给出个性化治疗方案,并为下次妊娠提供遗传咨询。





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检测内容            

全面检测46条染色体数目和结构异常,染色体微缺失/重复、杂合性缺失、单亲二倍体、一定水平的嵌合体等。排查不孕不育、流产、胎儿异常、儿童复杂遗传病等的染色体原因。