1.什么是流产?

流产指妊娠不足28周,胎儿体重不足1 000 g而中止妊娠者,可分为自然流产和人工流产。

自然流产的发生率为10%~15%,多数情况下是由胚胎染色体异常所造成的。文献报道,妊娠<12周的流产中,50%为胚胎染色体因素引起,而中期妊娠流产中仍有1/3是由胚胎染色体异常引起。

复发性流产是指连续≥2次的自然流产,其中约有50%~60%为胚胎染色体异常。

染色体异常的类型包括染色体数目异常和染色体结构异常。自然流产中的染色体异常绝大多数为数目异常,约86%,结构异常为6%,染色体嵌合占8%。

来源:流产组织的遗传学检测进展,《中国计划生育和妇产科》2016年02期


2.采集流产组织时,如何避免母源污染?

如果是孕早期流产(胎儿未成形),尽量采集胎儿的绒毛或胎芽。 

如果是孕中/晚期流产(胎儿已成形),建议医生取样的优先级为:脐带血,脐带组织(靠近胎儿部分),胎儿心脏血。其它胎儿组织不利于本检测。流产组织采集黄豆粒大小(均为胎儿的组织),送检单需明确标注组织部位,方便实验人员判读。