1.什么情况下需要做产前遗传学诊断?

产前遗传学诊断因其检测样本为直接获取的胎儿遗传物质,故检测准确率最高。

如唐筛高危,就必须做羊水穿刺来进一步确定情况。

如有以下情况,也首选进行产前遗传学诊断:

原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史的孕妇;

有先天性异常家族史或曾生育先天性异常患儿的孕妇;

胎儿影像学检查发现胎儿存在两种以上畸形;

怀疑有染色体微缺失、微重复或其他染色体异常可能的;

一年内接受过异体输血,器官移植,或接受过细胞治疗等的孕妇;

父母任何一方存在明确染色体异常或基因缺陷者;


2.与常规产前遗传学诊断相比,和卓生物产前遗传学诊断的优势是什么?


常规产前遗传学诊断技术,主要是G显带染色体核型分析及荧光原位杂交(FISH)技术,都存在很多不足:染色体核型分析无法检测细微DNA改变(片段长度要>10-15Mb)、单亲二倍体、染色体杂合性缺失等异常,而很多遗传疾病是由上述染色体异常造成的;而FISH技术可精确分辨细微的DNA改变,但只能对1个或数个已知区域进行检测。

和卓生物产前遗传学诊断采用全球测序和芯片领域领导者美国illumina公司的专利芯片illumina Human CytoSNP-12芯片对样本进行检测,分辨率62kb,广泛覆盖整个基因组。结合了G显带和FISH两者的优点,既能对全染色体组进行检测,检测精度又可达到FISH同等水平,相当于一次可同时进行数千乃至数十万个FISH检测。因此,基因芯片技术可解决许多以前不能解决的疑难、复杂疾病的诊断。


3.与基于高通量测序的产前遗传学诊断相比,和卓生物产前遗传学诊断的优势是什么?


基于高通量测序的产前遗传学诊断,是指对羊水、绒毛、脐带血样本进行高通量测序,进而检测染色体异常的方法。


和卓生物产前遗传学诊断采用全球测序和芯片领域领导者美国illumina公司的专利芯片illumina Human CytoSNP-12芯片对样本进行检测,可以检测到<100kb的变异,分辨率要高于CNV-seq,且成本更低。同时因采用芯片进行检测,其操作软件可视化,对操作人员要求较低。


4.通常的羊水穿刺的步骤是什么?

第一步: 超音波,这一步的作用主要是看下孩子在肚子中的位置,以便于找到最合适的取样位置。

第二步: 消毒,需要在孕妇的肚皮上进行消毒处理。

第三步: 抽羊水,消毒部位下针,透过子宫,直到接触羊水的部位。

第四步: 观察,抽取完成后需要卧床观察20分钟,可以再进行B超的检测,确保宝宝的状态,没有问题就可以了。


5.如诊断出胎儿染色体异常,应该怎么做?

当诊断胎儿染色体异常或结构异常时,应告知孕妇详细信息。对于大多数胎儿基因或结构异常,建议由该领域的专家就诊,因为孕妇做决定时需要准确和详细的咨询。当产前检测出遗传性疾病或结构异常时,应进行妊娠终止的讨论。额外的测试可能对孕妇有益,包括超声或胎儿超声心动图,建议安排适当的产科、儿科专家或新生儿专家进行新生儿管理的讨论。


6.对于决定不终止异常胎儿妊娠的孕妇,产前遗传病诊断检测有哪些优势、风险以及注意事项?

产前诊断并不只为了终止妊娠,还为医生和孕妇提供其他有用的信息。咨询应该是无方向性、告知性以及尊重孕妇的决策。如果基因诊断结果异常,咨询应考虑家庭教育及家庭的心理准备、产科管理建议,包括胎儿检测、产时检测和分娩方式。如果可以,还建议儿科专家和高等护理帮助分娩。


7.羊水穿刺的最佳时间

产前诊断的最佳穿刺时间是怀孕16~24周。

原因如下:

▶ 不易刺伤胎儿在此时间段内,胎儿尚未完全发育,体型较小,所以羊水量充足,可以使胎儿漂浮在其中,并且有周围的羊水带保护胎儿,在穿刺时不会轻易地碰到或者弄伤胎儿。

▶ 不会导致流产此时母体内的羊水较多,医生只需要取出很少的羊水,母体并不会因为抽取出这少量的羊水而出现流产等现象。

▶ 细胞培养成活率高此阶段母体腹中的羊水中含有大量的活力细胞,这些为后期的细胞培养成功提供了前提条件。高成活率的细胞培养可以更深层次地做分析,并且对很多疾病及胎儿畸形的诊断都有帮助。