1、 什么是胚胎植入前遗传学筛查PGS?

胚胎植入前遗传学筛查是指对发育到第3天或第5天的胚胎进行染色体数目和结构异常的检测。检测数据会帮助医生选择染色体数目和结构正常的胚胎移植于母体内。目前,比较先进的检测方法是运用生物芯片技术,对胚胎的46条染色体进行全面筛查,从而挑选出染色体数目和结构正常的胚胎移植。运用此项检测,可以提高患者的临床妊娠率,降低早期流产风险,降低出生缺陷。

2、 什么是非整倍体,常见的相关疾病有哪些? 

非整倍体是指染色体组中缺少或额外增加一条或若干条完整的染色体和部分染色体片段的细胞,是用来描述染色体异常情况的。健康的人体共有23对染色体(22对常染色体,1对性染色体),共46条。

事实上,在试管婴儿的治疗中,早期流产的胚胎有超过50%的都是由非整倍体导致的。除此之外,非整倍体还会导致死胎,出生缺陷等。常见的非整体相关疾病有21三体(先天愚型),18三体,13三体等。唐氏综合症表现为智力低下,五官畸形,平均寿命为35到50岁。18三体和13三体的胚胎在大脑、骨骼、心脏、生殖器官等组织上发育异常,会有较高的流产率,新生儿在出生后不久就会夭折。

3、 为什么非整倍体会随着女性年龄的增加而增加?

每个女性从出生开始,卵巢中就保存着固定数目的卵泡。这个数目随着年龄的增加而减少。一个健康的女性每个月都会分化出一个成熟的卵子。但是,随着年龄的增长,这些保存着的卵泡也会逐渐衰老。这些衰老的卵泡在分化为成熟卵子的过程中,染色体的数目会出现丢失或者增加及结构出现异常,从而产生非整倍体的卵子。产生非整倍体的比例和年龄的关系详见下图。

 


  妇女年龄

非整倍体风险率

胚胎

新生儿

34岁及以下

21—66%

<0.5%

35-37岁

44-70%

0.5-1%

38岁及以上

55-80%

1-20%

 

4、 胚胎植入前遗传学筛查(PGS)对患者有什么帮助?

胚胎植入前遗传学筛查是对每个单独的胚胎进行46条染色体的数目及结构检测,挑选出染色体数目和结构正常的胚胎植入到母体内。移植染色体数目正常的胚胎会大大提高临床妊娠率,降低早期流产的风险,降低患有非整倍体相关疾病的患儿出生率。 

5、 为什么要对46条染色体进行筛查?

非整倍体不单单存在于一条或几条固定的染色体上,整个染色体组上的任何一条染色体都可能会出现。传统的检测方法只会对几条常见的染色体进行检测,对于那些没有被检测到的染色体就会出现漏检的情况,并不能完全反应整个染色体组上的非整倍体的情况。只有对全部染色体进行筛查后,才能选择最优的胚胎植入到母体内,从而大大降低流产和出生缺陷的风险。 

7、 胚胎植入前遗传学筛查(PGS)是否会对胚胎产生影响?

不会的。

胚胎植入前遗传学筛查是对发育到第3天或者第5天的胚胎进行单细胞的检测。这个时期的胚胎中的细胞还没有分化成不同类型的细胞,都是属于全能细胞,从这些细胞中抽取一个细胞进行检测,不会影响整个胚胎的发育和生长。

8、 SNP 芯片检测技术有哪些优势? 
此项技术有如下优势:

A. 对全部的46条染色体进行检测,可提高临床妊娠率,降低流产和出生缺陷的风险;

B. 可以在3天之内出检测结果,可以进行新鲜胚胎周期移植,无需将胚胎冷冻;

C. 运用美国Illumina公司的全基因组SNP微阵列芯片扫描技术,检测精确度达到99%以上,误诊率<2%。

9.胚胎植入前遗传学筛查(PGS)效果如何?

有临床试验数据显示,PGS可将接受辅助生殖治疗的反复流产人群的流产率从33.5%降低至6.9%(Hodes-Wertz B,2012),同时将临床妊娠率从依赖形态学的45.8%提高至70.9%(Yang,2012)。 Martin D.Keltz等人最新发布的研究结果显示,PGS可以显著改善IVF的各项指标。