1.胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术(PGD/PGS)有何区别?

胚胎植入前遗传学诊断(PGD)是一种通过在配子或早期胚胎阶段对遗传病进行分子遗传学的诊断方法。PGD侧重于胚胎着床前的遗传诊断,经过体外授精获得胚胎。检测物质主要是8细胞期的1个胚胎细胞或者囊胚期的3-5个胚胎滋养层细胞。检测用单细胞DNA分析法,一是聚合酶链反应(PCR),检测男女性别和单基因遗传病;另一种是荧光原位杂交(FISH),检测性别和染色体病。PGD用于临床检测越来越广泛,其主要应用于单基因病遗传病诊断,染色体异常诊断等。


胚胎植入前遗传学筛查(PGS)则是指在试管婴儿胚胎移植之前,检测早期胚胎23对染色体全面的遗传信息,选择正常胚胎植入。前者是寻找特定染色体上的已知单基因疾病,后者是以提高妊娠率活产率为目的的早期产前筛查方法,通过对染色体数目异常的筛选,选择染色体核型正常的胚胎进行移植,可以说PGS是一种低危险度的PGD。


2.和卓生物胚胎植入前遗传学诊断(PGD)可以检测哪些疾病?

和卓生物胚胎植入前遗传学诊断(PGD)可对任何致病基因明确的单基因遗传病进行诊断,精准区分正常型、平衡易位携带型、罗氏易位携带型胚胎。


3.和卓生物胚胎植入前遗传学诊断(PGD)检测周期?

只需2天。