1.为什么要为新生儿做基因检测?

基因检测可以揭示人体与生俱来的健康信息。对于新生儿和儿童来说,基因检测可以尽早的了解宝宝的遗传健康情况,即使存在疾病风险,可以及时采取干预措施,实现精准的三级预防。


2.我的宝宝出生后已经接受了普通的新生儿疾病筛查,还有必要做这个基因检测吗?

我国的新生儿筛查还处于非常初步的阶段,通常只能覆盖2-5种遗传疾病,个别地区检查26-48种,所使用的方法是传统酶反应法和串联质谱法。这两种检测技术只能对疾病的症状表现进行检测,可能会受到个体健康情况和饮食等外部因素影响,而出现漏检或延迟发现的情况。基因检测针对遗传病的病因进行检测,可以做到提前发现,达到及时防控的目的。