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和卓生物新生儿遗传病检测内容:


1:illumina TruSight Cardio Sequencing Kit

基于NGS,专注于鉴定心肌病的遗传关联。由哈佛医学院分子医学实验室(LMM)和个性化遗传医学合作伙伴保健中心(PCPM)的Heidi  Rehm和Birgit  Funke团队研发。覆盖了46个遗传性心肌病关联基因。包括肥大型心肌病(HCM)、扩张型心肌病(DCM)、限制性心肌病(RCM)、致心律失常性右室心肌病  (ARVC)、性室性心动过速(CPVT)、左心室心肌致密化不全(LVNC)等。此外还覆盖了几种与心肌病相关的综合征,有Danon and  Fabry疾病、巴氏症候群、甲状腺素运载蛋白淀粉样变性心脏病等。快速、简捷的样品制备和富集过程,总时间仅需1.5天。   


2:TruSight Inherited Disease

基于NGS,专注于严重、隐性的小儿期发作疾病的研究。覆盖了448种小儿期发作疾病的552个基因,包含编码外显子、内含子-外显子边界区和一些含有致病突变的区域。快速、简捷的样品制备和富集过程,总时间仅需1.5天。   


3:CNV-seq &CNV array

基于NGS,对新生儿等进行拷贝数变异检测,基于基于SNP-array,对新生儿进行拷贝数变异(CNV)检测和单基因病检测。