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通过采集流产组织,刮宫组织,引产组织等样本,从中挑取由受精卵发育成的胎儿、胚胎、或者绒毛等细胞提取DNA,然后对其进行芯片分析。全面检测46条染色体数目和结构异常,染色体微缺失/重复、杂合性缺失、单亲二倍体、一定水平的嵌合体等,可以检测到<100kb的变异。