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和卓生物产前遗传学诊断提取羊水、绒毛以及流产组织等,进行芯片检测,所检测疾病包括:

1. 由于染色体数目异常或结构异常所致的疾病,主要分为常染色体病、性染色体病和染色体异常携带者三大类,约50%由父母遗传,约50%由新发生的突变引起,其发生率与孕妇年龄紧密相关。

2. 染色体非整倍体

    比如:21-三体唐氏综合征、18-爱德华氏综合征等

3. 染色体微缺失微重复综合征 

    比如:Digeorge综合征、猫叫综合征等

4. 部分单基因病 

    比如:耳聋、地中海贫血等