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>>> 和卓生物遗传病携带者基因筛查

和卓生物遗传病携带者基因筛查为在孕前进行单基因遗传病检测,及时发现致病突变的携带情况,提示生育风险,可以通过产前诊断或第三代试管婴儿技术(PGD), 避免患病儿的出生。


>>> 背景

目前,已知的单基因遗传病已经超过7000多种。人群中每个人约携带5-6种隐性遗传病的致病基因。单基因遗传病占全球新生儿发病率的10/1000。


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>>> 检测意义

隐性遗传病患儿双亲往往没有任何症状,且在常规产检中无法检出异常,直到出生后出现病症才发现。绝大多数单基因遗传病尚无有效的治疗方法,仅1%有有效的治疗药物,但费用昂贵。


>>> 检测技术

目标区域捕获和高通量测序