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>>> 和卓生物新生儿遗传学筛查

和卓生物新生儿遗传学筛查基于SNP-array和测序平台,对新生儿进行拷贝数变异(CNV)检测和常见高发的单基因病检测进行检测。


>>> 背景

出生缺陷是指的出生时就存在的,人类胚胎在外形或者体内有可识别的结构或者功能异常。出生缺陷是先天性、遗传性、及产伤三种疾病的总称 。常见的有

1:形态结构异常(先天畸形)

   无脑儿,脊柱裂,兔唇,四肢异常,连体双胎

2:生理功能异常

   先天性智力低下   聋哑   色盲  

3:代谢缺陷

   苯丙酮尿症


中国的初生儿缺陷明显高于发达国家

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