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案例分享:孕前基因检测确诊耳聋夫妇后代遗传几率

目前,全球已知单基因遗传病已经超过7000多种,人群中每个人约携带5~6种隐性遗传病的致病基因。在产前检测中,遗传病的检测越来越广为人知。然而,大多数夫妇备孕时,并没有意识去做一个孕前的遗传病携带者基因筛查。


今天,让我们通过一个具体的案例分析,来看看遗传病携带者基因筛查如何检测?结果如何分析?可检测哪些内容?有何意义?


患者信息:丈夫,29岁,妻子,30岁,临床表现或家族病史均为聋哑

检测项目: 遗传病携带者基因筛查——27 种常见单基因遗传病 

检测原理: 探针杂交捕获+高通量测序 


检 测 结 果


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结 果 分 析


c.919-2A>G [SLC26A4]

 

在本次检测中,夫妻双方同时检测到了 SLC26A4 基因的 1 个致病突变 c.919-2A>G。


该位点 相关的 pendred 综合征,为常染色体隐性遗传,因该位点为纯合基因型,因此可推测该突变 可能导致耳聋疾病发生。


因夫妻双方均为纯合突变型,所以在孟德尔遗传定律下可推测有100% 的概率生育患病胎儿。 


pendred 综合征又称耳聋-甲状腺肿综合征,是一种以家族性甲状腺肿,先天性耳聋、碘 有机化障碍为特征的常染色体隐性遗传病,双侧感音神经性聋是 pendred 综合征的主要临床症状。


有报道称本病发病率为 1:153,000 至 7.5~10:100,000 不等,约占先天性耳聋 的 7.5% 。  突变位点详情:SLC26A4;NM_000441;c.919-2A>G;纯合,剪接突变。该突变已经被 Yin A et. al.和 Reyes S et. al 等团队分别在 2013 年和 2009 年报道在 BMC Med Genet.杂志 (PMID: 23718755)和 Otolaryngol Head Neck Surg 杂志上(PMID: 19786220)。


c. 1456T>G [UGT1A1]


本次检测,在丈夫中检测到 UGT1A1 基因的 1 个致病突变 c. 1456T>G。


该位点相关的先天性非梗阻性非溶血性黄疸,为常染色体显性遗传,虽然该位点为杂合基因型,该突变仍然可能会导致该疾病发生。在妻子中未检测到该突变,但不能排除会生育该病患儿。  

先天性非梗阻性非溶血性黄疸又称 Gilbert 综合征,是一种相对较轻缓的遗传性高胆红素血症,受累者表现为间歇性非结合性胆红素水平波动,当处于某些特殊状态,如禁食禁水、疾病或剧烈运动后,可能会出现黄疸。约 30%的受累者始终不会出现黄疸症状。该病是一 种极为常见的疾病,美国人群发病率约为 1:33-1:14. 突变位点详情:UGT1A1;NM_000463;c. 1456T>G;杂合,非同义突变。该突变已经 被 Udomuksorn W et. al.和 Maruo Y et. al 等团队分别在 2007 年和 2000 年报道在 Pharmacogenet Genomics 杂志(PMID: 18004206)和 Pediatrics 杂志上(PMID: 11061796) 。


 建议进行羊水检测验证,并进行遗传咨询。


和卓生物遗传病携带者基因筛查——27 种常见单基因遗传病 


据世界卫生组织估计人群中每个人都携带约 5~6 种遗传病基因。遗传病高发地区的男女双方结合为夫妻时,生育患有该遗传病的概率将成倍上升。 


“和卓生物遗传病携带者基因筛查——27 种常见单基因遗传病”,可从待检测样品中提取遗传物质 DNA,通过探针杂交捕获的方法,捕获中国人群常见遗传病的外显子区域,并进行高通量测序,以检测这些遗传病相关基因的突变情况。 


本项目适用人群:

A.表型正常,但关注自身和孩子健康的父母(孕前筛查) 

B.单基因遗传病高危人群 

    a)已有遗传病家族史的人群 

    b)近亲婚配人群 

    c)遗传病高发地区的人群 

    d)有不良孕产史的人群 

    e)有不良接触史的人群(化学污染、辐射等) 

C.有了解生殖风险相关信息需求的育龄人群。


可检测疾病与基因列表:

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