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年度生殖盛会CSRM召开 专家云集为基因芯片打Call

11月15~18日,年度生殖盛会——中华医学会第十一次全国生殖医学学术会议,在南京国际博览中心隆重召开。


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本次会议邀请了来自中国、美国、英国、中国台湾、香港等国家和地区的著名生殖领域专家、学者进行专题讲座和现场操作示范,内容聚焦生殖医学的新技术、新进展,并深入探讨前沿理论和热点问题。大会参会代表达4000余人。大会主题报告22篇,分会场专题发言62篇。会议共收到论文1746篇,口头发言144篇。


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本次会议吸引了生殖领域专家及相关专业医生共计4000余人


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中华医学会生殖医学分会主任委员孙莹璞教授致辞


和卓生物深耕生殖遗传领域,受邀参加了本次会议。在和卓生物展台上,我们展示了基因检测技术如何助力孕前检查、产前诊断、遗传病筛查、PGD/PGS,获得了参会者的热烈关注。


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和卓生物展台广受关注


本次大会为广大生殖医学工作者创造了一个宽广的学习和交流平台,在11月15日举办了为期一天的青年医生培训班课程,也为青年医生更好的开展科研工作提供了帮助。其中,“PGD专项技术培训”专场中,平衡易位携带PGD成为今年热点,掀起一股讨论热潮。


平衡易位是指两条非同源的染色体发生断裂后相互交换,形成两条新的衍生染色体。染色体平衡易位携带者表型正常,但其将产生高比例的染色体异常配子,从而导致不孕不育、反复流产、死胎、胎儿畸形及智力低下的发生。在过去,常规的PGD技术虽可以筛查胚胎的非整倍体性,区分整倍体胚胎和非整倍体胚胎,但无法鉴别整倍体胚胎是正常型胚胎还是平衡易位胚胎。但近年来,经过国内医务及科研工作者不断努力,走在了世界前沿,陆续报道了利用基于SNP array 芯片的Karyomapping技术或高通量测序(NGS)技术,成功实现在胚胎植入前阻断染色体平衡易位向下一代的传递。


上海集爱张月萍教授演讲


在此次PGD专项培训中,复旦大学附属妇产科医院集爱遗传与不育诊疗中心的张月萍教授发表了题为《常见遗传病遗传规律及遗传咨询培训》的演讲,介绍了2017年2月出生的全球首批基于全基因组SNP芯片Karyomapping技术,成功阻断染色体平衡易位向子代传递的健康婴儿。


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集爱遗传与不育诊疗中心基于SNP array芯片进行平衡易位和罗氏易位PGD,撰写题为《The establishment and application of preimplantation genetic haplotyping in embryo diagnosis for reciprocal and Robertsonian translocation carriers》的论文,并于2017年10月17日发表在BMC Medical Genomics 上。论文提到Karyomap技术操作简单高效,而且是一种通用型的技术。染色体断裂位点在不同区域,都不需要任何引物或探针的定制。而且在区分平衡易位携带和正常的同时,检测23对染色体的非整倍性。论文还提到了Micro-Seq技术,它结合了染色体显微切割和高通量测序技术,进行平衡易位携带型和正常型胚胎的区分,但是这种方法耗时长、操作复杂,且无法区分罗氏易位的携带与正常的胚胎。


中信湘雅谭跃球教授演讲


中信湘雅生殖与遗传专科医院的谭跃球教授发表了题为《相互易位的PGD诊断培训》的演讲。介绍了一种染色体显微切割结合高通量测序、一代测序的染色体平衡易位断点显微切割测序法MicroSeq,区分正常胚胎和平衡易位携带者胚胎。


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郑附一徐家伟教授演讲


郑州大学附属第一医院的徐家伟教授发表了题为《SNP array和NGS结果分析培训》的演讲。郑州大学附属第一医院采用Karyomapping技术和NGS两种技术进行单基因遗传病和平衡易位PGD。徐教授对两种技术进行了全面和详尽的比较。


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基于SNP array的PGD方案优势总结


平衡易位是导致不孕不育和出生缺陷最常见的染色体异常类型。过去由于技术限制,无法区分完全正常和平衡易位携带的胚胎。如果移植的是平衡易位胚胎,则其出生后仍然存在和亲代同样的生育问题。值得欣慰的是,目前的PGD技术不断突破局限,无论是基于SNP array还是NGS平台,都成功开发了区分正常胚胎和平衡易位胚胎的PGD方案。而基于SNP array的PGD方案相对于NGS具有诸多优势,得到临床广泛地应用。


在这里,小编再次总结基于SNP array的Karyomapping技术进行平衡易位的优势:


1.操作简单,周期短,整个实验和分析流程只需4天;

2.同一次实验,能同时进行其他检测,例如非整倍体筛查PGS、罗氏易位、单基因遗传病等;

3.相对于NGS,不需要专业的生信人员进行复杂的生信据分析;

4.SNP array是通用型的,不需任何探针/引物定制。



和卓生物期待SNP array Karyomapping技术可以帮助更多的平衡易位/罗氏易位携带者家庭生育健康的宝宝。


和卓生物将与业内同道一起为人类的生育健康而努力,提供更多创新技术和产品,帮助更多病患家庭圆梦!