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快准简,平衡易位检测中Karyomapping技术应用面面观
导读

2018年3月30~4月1日,中国大陆辅助生殖成功应用30周年纪念活动隆重召开,在学术研讨会中,和卓生物召开卫星会,上海集爱遗传与不育诊疗中心张月萍教授重点介绍了“全基因组SNP芯片技术在平衡易位PGD中的应用”。同时,本次会议中国福利会国际和平妇幼保健院院长黄荷凤院士、郑州大学附属第一医院孙莹璞教授也在演讲中纷纷介绍Karyomapping这一优秀技术。


2018年3月30日-4月1日,“中国大陆辅助生殖技术成功实施三十周年纪念活动暨健康生殖学术研讨会”在北京雁栖湖国际会展中心召开,各界人士云集本次会议回顾了大陆生殖医学30年来艰难崎岖而又光明辉煌的历程,进行了一系列富有深度与意义的学术研讨会及相关活动。


和卓生物卫星会

集爱张月萍教授演讲Karyomapping技术

张月萍教授精彩演讲


本次会议上,和卓生物在第五分会场——“生殖与遗传”中举办卫星会,复旦大学附属妇产科医院上海集爱遗传与不育诊疗中心张月萍教授带来精彩演讲,主题为“全基因组SNP芯片技术在平衡易位PGD中的应用”,讲述了基于美国Illumina全基因组SNP芯片,应用于PGD中的Karyomapping(核型定位)技术,进行平衡易位检测的优势和具体案例,获得了参会者的热烈关注。



关于平衡易位


平衡易位是指两条非同源的染色体发生断裂后相互交换,形成两条新的衍生染色体,基因总数未丢失,大部分平衡易位对基因表达和个体发育无明显影响。


染色体平衡易位的遗传


染色体平衡易位携带者表型正常,但其将产生高比例的染色体异常配子,从而导致不孕不育、反复流产、死胎、胎儿畸形及智力低下的发生。人群携带率约为1/500,而在自然流产3次以上的夫妇中,比例约为4.7%。


平衡易位的检测


在过去,常规的PGD技术虽可以筛查胚胎的非整倍体性,区分整倍体胚胎和非整倍体胚胎,但无法鉴别整倍体胚胎是正常型胚胎还是平衡易位胚胎。如果移植的是平衡易位胚胎,则其出生后仍然存在和亲代同样的生育问题。


值得欣慰的是,目前的PGD技术不断突破局限,无论是基于全基因组SNP芯片还是NGS平台,都成功开发了区分正常胚胎和平衡易位胚胎的PGD方案。 而基于全基因组SNP芯片的PGD方案相对于NGS具有诸多优势,得到临床广泛地应用。


Karyomapping技术检测平衡易位优势


基于全基因组SNP芯片,应用全球领先的Karyomapping技术,可以精准区分正常型和平衡易位携带型胚胎。


Karyomapping技术优势包含如下:

1. 快速:全基因组SNP芯片实验操作简单,实验报告周期短,适用于临床实验室;

2.  简单:成熟配套的数据分析软件,常规技术人员很容易学会掌握;

3. 全面:除对胚胎染色体平衡易位携带状态进行诊断,一次实验还能同时进行其他检测,例如染色体非整倍体筛查(PGS)、单基因遗传病PGD等;

4. 通用:全基因组SNP探针覆盖,获得全基因组SNP信息,不需要额外设计探针/引物进行SNP连锁分析;

5 .精准:除了可以构建断裂点区域的单体型,还可以同时建立涉及易位的整条染色体和其正常同源染色体的整条染色体的单体型,从而获得两条同源染色体在断裂点区域的重组情况,减少由于同源重组而引起的错误诊断。

 


黄荷凤院士与孙莹璞教授

公布Karyomapping相关数据


本次会议中,中国福利会国际和平妇幼保健院院长黄荷凤院士和郑州大学附属第一医院孙莹璞教授也纷纷在演讲中提到Karyomapping技术,并公布相关检测数据,介绍该技术可应用的领域,包含了单基因遗传病、染色体平衡易位、罗氏易位,染色体数目异常,染色体片段重复/缺失,HLA配型等。



中国福利会国际和平妇幼保健院院长黄荷凤院士演讲



郑州大学附属第一医院孙莹璞教授演讲


相关产品服务:

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胚胎植入前遗传学筛查(非整倍体)检测服务

胚胎植入前遗传学诊断(染色体病/单基因病/HLA配型)检测服务


欢迎来电咨询:4008-213-671


 

参考链接:

30年,中国大陆生殖医学的筑梦与新生,和卓生物与您同见证

2017·三院新技术 | 胎儿畸形、反复流产,全基因组芯片帮您寻找病因



关于和卓生物

和卓生物科技(上海)有限公司(简称“和卓生物”)成立于2009年,是一家专注于单细胞分离检测技术,基于基因组学和细胞组学,开发科研和临床应用的高新技术企业。

和卓生物拥有上海张江、漕河泾和北外滩三大中心及科研、工程和运营精英团队,产品服务覆盖单细胞检测上游、中游、下游全产业链。 

在基础研究领域,和卓生物自主研发的UniPickerTM单细胞捕获平台,可对稀有细胞进行全自动、无损伤、高精度捕获,可广泛应用于细胞生物学、免疫学、组织工程学、无创产前检测、肿瘤液体活检等领域。 

在生殖遗传领域,和卓生物提供孕前-PGD/PGS-产前-新生儿全方位解决方案,自主研发UniSeqTM-PGS胚胎植入前染色体非整倍体检测试剂盒,开发Karyomapping技术进行胚胎植入前遗传学诊断等。