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新生儿遗传病筛查的适用人群:


1) 不明原因的智力落后和(或)发育迟缓

2) 不明原因的多发畸形

3) 自闭症谱系障碍


国内外专家共识,对于不明原因的智力落后和(或)发育迟缓、多发畸形、自闭症等疾病,基因芯片作为首选检测技术。通过排查是否由染色体异常所致,及早确诊,以便医生给出个性化治疗方案,并为下次妊娠提供遗传咨询