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《罕见病诊疗指南（2019年版）》
2019-11-03来源：
《罕见病诊疗指南（2019年版）》是国家卫生健康委罕见病诊疗与保障专家委员会办公室（中国医学科学院北京协和医院）牵头制定，是首部关于罕见病的诊疗指南，涵盖121种罕见病，体现了我国罕见病诊断、鉴别诊断和治疗的科学性、权威性、规范性、代表性、实用性和指导性。对121种罕见病详细阐述了定义、病因和流行病学、临床表现、辅助检查、诊断、鉴别诊断和治疗，并在每一种罕见病的最后提出了诊疗流程，以清晰的流程图形式向读者展现诊断流程和治疗原则，这是本指南的一大亮点，充分体现了本指南对罕见病诊疗实践的规范性、指导性和实用性。