胚胎植入前遗传学诊断(PGT-M/PGT-SR)

胚胎植入前遗传学检测

胚胎植入前遗传学检测基于全基因组SNP芯片,应用全球领先的Karyomapping技术,获取胚胎的一个或几个细胞进行检测,从而筛选出表型正常的胚胎进行移植。可成功阻断单基因遗传病/染色体平衡易位向下一代的传递!


技术原理

全基因组SNP芯片Karyomapping 技术,综合分析父亲、母亲以及先证者染色体上的SNP位点,分别构建父亲和母亲的单体型,并且确定携带缺陷基因的独特的DNA指纹(单体型)。通过对候选胚胎的单体型进行分析,检测胚胎是否携带缺陷基因DNA指纹。如果胚胎含有该DNA指纹,说明该胚胎患病;如果胚胎不含该DNA指纹,说明该胚胎不患病。


技术优势

避免传统PCR技术等位基因脱扣造成的误诊漏诊

• 可对任何致病基因明确的单基因遗传病进行诊断

一次检测可同时完成PGS+PGD检测,提高妊娠率

• 精准区分正常型、平衡易位携带型、罗氏易位携带型胚胎


全基因组SNP芯片vs. 高通量测序(NGS)进行PGD