HumanKaryoMap-12芯片

HumanKaryomap-12 芯片是infinium Human Karyomap-12 DNA Analysis Kit中6个组分之一，这种试剂盒是一种全基因组的单细胞水平核型定位提供了对单基因缺陷遗传的评估。

Karyomapping(核型定位）利用基因组内的生物标记评估胚胎携带涉及单基因遗传病的基因变异的可能性。核型定位为胚胎植入前遗传学诊断（PGD）提供了一种全面的对单基因缺陷的检测方案，通过对胚胎中的一个或几个细胞进行检测。

通过核型定位开展的PGD可实现对胚胎筛查，以便在胚胎植入前了解携带缺陷基因的可能性。

该芯片不仅可以在IIIumina iScan 系统上成像，还可以在NextSeq 550系统上成像。

Karyomapping核型定位技术在操作中，取出父母和患有疾病的儿童的DNA样本，运用芯片技术与胚胎的DNA样本进行比较，然后勾画出来自于四个祖父母的遗传物质的DNA是怎样排列的，从而判断胚胎是否遗传了包含错误基因的染色体。

适用人群

• • 患有或携带遗传病的夫妇
• • 有家族遗传病史的夫妇
• • 生育过遗传病患儿的夫妇
• • 已生育严重血液病的患儿，需要生育第二胎进行同胞间造血干细胞移植的夫妇
• • 患有遗传性肿瘤或具有遗传性肿瘤家族史的夫妇

检测意义

•  • 选择正常的胚胎进行移植，阻断单基因病、染色体不平衡、遗传性肿瘤的传递。
•  • 选择与患儿HLA匹配的胚胎移植，用第二胎进行同胞间造血干细胞或骨髓干细胞移植治疗患儿。

 技术优势

•  • 避免传统PCR技术等位基因脱扣造成的误诊漏诊
•  • 可对任何致病基因明确的单基因遗传病进行诊断
•  •—次检测，同时进行PGS，实现胚胎非整倍体，多倍体、单亲二倍体（葡萄胎）的检测